Расчетная задача
Частота встречаемости фенилкетонурии у новорожденных младенцев отличается в разных странах. Известно, что в Китае это 1 на 18000, а в Турции - 1 на 2600. Женщина-турчанка очень переживает за своих будущих детишек, т.к. ее отец был болен фенилкетонурией. Она думает, не выйти ли ей замуж за китайца: возможно, это снизит вероятность проявления болезни. На сколько процентов доля турок-носителей фенилкетонурии выше, чем доля носителей-китайцев?
В данном случае следует применить закон Харди-Вайнберга: численность населения высока и нет (по крайней мере, явных) ограничений к свободному выбору полового партнера (т.е. популяция панмиксная). Вообще, хотя идеальных популяций, о которых говорится в этом законе, в природе не существует, практика показывает, что для больших популяций человека он вполне работает.
Отметим также, что в наши дни больные фенилкетонурией вполне могут вести нормальный образ жизни, придерживаясь диеты. Только в младенчестве и во время вынашивания своего ребеночка людям, больным фенилкетонурией, обязательно нужна строгая диета и специализированная белковая смесь без фенилаланина.
Закон Харди - Вайенберга: p2 +2pq + q2 = 1
где p2 — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q2 — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.
Введем обозначения: А – доминантный "здоровый" аллель с частотой p, а – рецессивный аллель с поврежденным геном фенилаланингидроксилазы, и его частота q. Люди с генотипом Аа также здоровы, и их количество – это 2pq.
Сначала разберемся с ситуацией в Турции. Что значит «частота встречаемости фенилкетонурии у младенцев в Турции - 1 на 2600»? Это значит, что доля больных младенцев равна 1:2600= 0.000385 или 0,04%. Все они гомозиготы аа, т.е. 0.0004 - это q2. Остальные - здоровые, с генотипами АА и Аа..
Теперь рассчитаем частоту аллеля а, обозначаемую q: q=квадратный корень из 0.0004 = 0.02. Отсюда мы можем рассчитать p, т.к. q+p=1. Итак, p=1 – 0.02 = 0.98 Нам нужно посчитать долю мужчин-носителей, т.е. обладателей генотипа Аа. Их количество по закону Харди-Вайенберга составляет 2pq. Считаем! Доля гетерозигот: 2pq=2 x 0.98 x 0.02 = 0.0392. Если выразить в процентах, то 3.92 % мужчин в Турции (и женщин, кстати, тоже) – это гетерозиготы, носители гена болезни фенилкетонурии.
Также считаем и для Китая. Там доля больных фенилкетонурией младенцев составляет 1 на 18000. Из этих данных рассчитываем долю гомозигот q2 = 1:18000 = 0.000056. Отсюда q=квадратный корень из 0.000056 = 0.0075.
Рассчитываем р:
p=1 – 0.0075 = 0.9925 Нам нужно посчитать долю мужчин-носителей, т.е. обладателей генотипа Аа, а их количество по закону Харди-Вайенберга составляет 2pq. Считаем!
Доля гетерозигот 2pq=2 x 0.9925 x 0.0075 = 0.01489. Если выразить в процентах, то 1,49 % мужчин в Китае (и женщин, кстати, тоже) – это гетерозиготы, носители гена болезни фенилкетонурии.
Теперь посчитаем, насколько процентов больше носителей-турок по сравнению с китайцами: 3.92% - 1,49 = 2,43%
Ответ. Мужчин-турок, носителей гена фенилкетонурии, больше на 2,43%, чем носителей-китайцев.
Критерий оценки. Идея применить закон Харди-Вайнберга - 1б. Правильная формулировка закона - 1б. Правильно подсчитанная доля гетерозигот в Турции - 4б., правильно посчитанная доля гетерозигот в китае - 4 б. Правильно определенная разница в количестве носителей в Турции и Китае -1 б. Допускаются расхождения с ответом, возникшие при округлении результатов действий.