Задача

Пусть нету ни кола и не двора, Зато не платят королю налоги Работники ножа и топора – Романтики с большой дороги Ю. Энтин

Коллагены – это белки, который входит в состав межклеточного матрикса животных, обеспечивая структурную поддержку и существуя во множественных формах, организованных в различные структуры. На коллагены приходятся 25- 30% общего количества белка взрослого человека. Все белки семейства коллагенов характеризуются одним общим свойством: они собраны в тройные суперспирализованные структуры, состоящие из трех субъединиц коллагеновых белков (\alpha-спирали), которые удерживаются вместе ковалентными и нековалентными связями. Известно свыше 20 типов коллагенов. В геноме человека более 30 генов, кодирующих коллагеновые цепи.

Известно несколько десятков заболеваний, связанных с мутациями в генах коллагена с различными типами наследования. Характер клинических проявлений этих заболеваний определяется типом пораженного коллагена и конкретной мутацией. Одним из таких заболеваний является синдром Альпорта, с частотой 1:5000-1:10000 и соотношением больных мужчин и женщин 1:2, возникающее в результате мутаций в генах коллагена IV типа COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Коллаген IV (ColIV) — это тип коллагена, обнаруживаемый преимущественно в базальной мембране. В базальных мембранах существует несколько различных коллагенов IV типа: распространенный коллаген, включающий \alpha1(IV) и \alpha2(IV) цепи; и другие менее распространенные, состоящие из цепей \alpha3(IV), \alpha4(IV) и \alpha5(IV) или цепей \alpha5(IV) и \alpha6(IV). Мутации в гене COL4A5 (цепь \alpha5(IV)) являются преобладающими, доля пациентов, с такой формой заболевания составляет порядка 85%. Заболевание характеризуется сложной симптоматикой в зависимости от степени мутации и может проявляться с возрастом (рис. 1Б). Пораженные органы могут быть разными, но наиболее часто поражается орган, часть которого представлена на рисунке 1А. Еще один распространенный симптом может быть выявлен при помощи специального метода, результат которого представлен на рисунке 2. В редких случаях симптомом может являться миопия.

Задание 1. Укажите какие органы поражаются при синдроме Альпорта? Объясните вашу точку зрения, опираясь на представленный материал.