Задача

Прочитайте внимательно текст.

У обоих детей, родившихся у семейной пары диагностирована тяжелая патология (кардиомиопатия), связанная, в их случае, с мутациями в гене DES, кодирующем белок десмин. При этом, у родителей признаков заболевания не наблюдается. Известно, что мутации, приводящие к развитию десмин-зависимых кардиомиопатий, в большинстве случаев не бывают рецессивными, т.е. мутация даже одного аллеля приводит к синтезу "неправильного" белка и развитию заболевания. В то же время полное отсутствие данного белка также приводит развитию заболевания. Проведенное, секвенирование геномной ДНК всех членов семьи выявило у каждого, из детей по две мутации в гене DES, по одной мутации в каждом аллеле.

Поясните, какого типа мутации могли привести к описываемой ситуации, определите генотип родителей и детей относительно данного гена, при котором такая ситуация стала возможной (описательно). Определите вероятность рождения здоровых носителей у данной родительской пары. Определите долю гетерозиготных носителей данного аллеля, если в популяции встречаемость заболевания, вызванного именно этим аллелем 1:800000. (Для простоты решения примите, что в данной популяции существует только два аллеля).