Фенилаланин – незаменимая аминокислота, так как в клетках животных не синтезируется ее бензольное кольцо. Поэтому он относится к аминокислотам с неполярным радикалом и в связи с этим проявляются его свойства: формирование внутреннего компактного ядра в белковой молекуле и взаимодействие с гидрофобными лигандами.

В организме человека метаболизм фенилаланина осуществляется по 2-м путям: включается в белки или превращается в тирозин под действием специфической монооксигеназы – фенилаланингидроксилазы.

Данная реакция необратима и играет важную роль в удалении избытка фенилаланина, так как высокие концентрации его токсичны для клеток.

Информация о наличии фенилаланина важна для людей, страдающих от наследственного заболевания нарушения обмена веществ – Фенилкетонурии. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении).

Вследствие метаболического блока, обусловленного полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин4-гидроксилазы, реже в связи с мутациями в генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы — тетрагидробиоптерина (BH4), активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге.