Бомбейский феномен. Расчетная задача.
Бомбейский феномен - это случай нетипичного наследования групп крови системы АВ0. Он обнаруживается у рецессивных гомозигот по гену Н и состоит в том, что у таких людей не синтезируются агглютиногены на поверхности эритоцитов. Фенотипически такие люди имеют первую группу крови. Ген H наследуется независимо от гена I, определяющего группу крови по системе AB0.
Доля людей с Бомбейским феноменом составляет 0,0004% населения Земли, но в некоторых популяциях она значительно выше. Например, в индийском городе Мумбаи (ранее Бомбей), доля людей с проявлением Бомбейского феномена достигает 0,01%.
Определите, какие группы крови по системе AB0 и в каком соотношении будут иметь дети от брака мужчины и женщины, которые оба имеют IV группу крови и гетерозиготны по гену Н.
Людям какой группы (или групп) крови можно переливать кровь людей с Бомбейским феноменом? Почему?
Считая население Мумбаи равновесной популяцией, определите долю (в %) гетерозигот по гену H среди жителей города.
1. Люди с IV группой крови имеет генотип АВ, гетерозиготы по гену Бомбейского феномена - Hh. Таким образом, генотип родителей АВHh, каждый из них дает 4 типа гамет. Напишем для них решетку Пеннета.
P: \female АВHhx \male АВHh
Посчитаем итоговое соотношение по группам крови: 4 (I группа) : 3 (II группа) : 3 (III группа) : 6 (IV группа).
2. Кровь людей с Бомбейским феноменом можно переливать людям с любой группой крови, потому что у них отсутствуют агглютиногены на поверхности эритроцитов и такие эритроциты не могут быть агглютинированы антителами реципиента.
Обратите внимание, что в крови людей с Бомбейским феноменом есть антитела ко всем агглютиногенам системы АВО, однако при переливании крови (300-500 мл) концентрация этих антител в итоговом объеме крови реципиента (4-5 литров) будет невелика, поэтому антитела в крови доноров не учитывают при составлении карт переливания крови.
3. Поскольку речь идет о равновесной популяции, то к ней можно применить закон Харди-Вайнберга:
p2 +2pq + q2 = 1,
где p2 — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q2 — доля гомозигот по второму аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.
Введем обозначения: Н – доминантный обычный аллель с частотой p, h – рецессивный аллель с поврежденным геном агглютиногена и его частота q. Люди с генотипом Hh имеют обычные группы крови и их количество – это 2pq.
Таким образом, люди, имеющие обычные группы крови, имеют генотип HH или Hh, в то время как генотип hh – только у людей с Бомбейским феноменом. Поэтому их приведенная в условии задачи доля в популяции 0,0001- это именно доля гомозигот hh, т.е. q2. Исходя из этого, мы можем посчитать частоту аллеля h, обозначаемую q.
Итак, q = \sqrt{0,001} = 0,01.
Отсюда мы можем рассчитать p, т.к. q+p = 1. Итак, p = 1 – 0,01 = 0,99.
Посчитаем долю гетерозиготных носителей с генотипом Hh. Их количество по закону Харди-Вайнберга составляет 2pq.
2qp = 2 \cdot 0,99 \cdot 0,01 =0,02. Если выразить в процентах, то это - 2% жителей Мумбаи.
Ответ: 4 (I группа) : 3 (II группа) : 3 (III группа) : 6 (IV группа). Кровь людей с Бомбейским феноменом можно переливать людям с любой группой крови, потому что у них отсутствуют агглютиногены на поверхности эритроцитов и такие эритроциты не могут быть агглютинированы антителами реципиента.
Доля гетерозигот по гену H среди жителей города составляет 2%.
Критерий оценки: 4 б. за правильное соотношение групп крови у детей (при этом 1 б за правильные генотипы родителей и 1 б за построение решетки Пеннета), 2 б. – за правильный ответ про переливание крови с верным объяснением, 1 б. – за применение закона Харди-Вайнберга, 4 б. – за правильно рассчитанную долю гетерозиготных носителей гена h.