Диагностикум 2.0

В медицинский центр обратились родители девочки, у которой наблюдались высокая температура, головная боль, слабость и боли в пояснице, отмечается склонность к инфекционным болезням. Оказалось, что у пациентки отмечается склонность к инфекционным болезням, она часто страдает от заболеваний мочеполовой системы. Также ребенок не запоминал цвета. Врач заподозрил системную красную волчанку, однако назначил дополнительные анализы. Вам необходимо посчитать требуемые параметры и внести их в медицинскую карту. Запишите значение в столбик «Результаты анализа», а в графе «Состояние параметра» укажите увеличен (), уменьшен (), в пределах нормы (0). Обращайте внимание на единицы измерения.

Вопрос 1. Количество эритроцитов в литре крови. Подсчет эритроцитов происходит под микроскопом на разлинованном стекле с углублением. Каждая клеточка имеет сторону 0,005 мм и глубину 0,01 мм. Вычисляют среднее число эритроцитов в одной клетке. Для подсчета используют клеточки, которые входят в поле зрения целиком. Когда эритроцит лежит на границе, то он принадлежит клетке, если пересекается ее верхняя или левая стороны. Зная среднее число эритроцитов в одной клетке и ее объем, пересчитайте число эритроцитов на литр крови.

Вопрос 2. Гематокрит. Гематокрит показывает отношение объема эритроцитов к общему объему крови в %. Используя шкалу с делениями, определите гематокрит пациентки.

Вопрос 3. Средний объем эритроцита. Зная число эритроцитов в литре крови и гематокрит, определите средний объем одного эритроцита (измеряется в фл – фемтолитры, 1 фл = 10-15 л).

Вопрос 4. Скорость клубочковой фильтрации. Для измерения скорости клубочковой фильтрации (объем крови, прошедший через клубочек за единицу времени) пользуются соотношением концентраций креатинина в моче и плазме крови (креатинин не реабсорбируется канальцами почек). Известно, что за 20 минут в мочевом пузыре накопилось 20 мл мочи с концентрацией креатинина 2 ммоль/л. Концентрация креатинина в плазме крови составляет 40 мкмоль/л. Определите скорость клубочковой фильтрации (мл/мин).

Вопрос 5. Лейкоцитарная формула. Разделяя клетки крови, можно определить лейкоцитарную формулу – соотношение типов лейкоцитов в %. Подсчет происходит по площади, которую занимают группы лейкоцитов. На рисунке изображены лимфоциты, моноциты и нейтрофилы. Сопоставьте название клеток с номером рисунка и местом их скопления на графике, а также впишите лейкоцитарную формулу в медицинскую карту.

Вопрос 6. Уровень гормонов в крови. В карте указаны названия гормонов и их концентрация в крови. Напротив каждого гормона напишите орган, в котором он выделяется, и сравните показатели с нормой.

Вопрос 7. Генетический анализ. Врач внимательно расспросил родителей, как давно ребенок не различает цвета и были ли в семье дальтоники. Он составил генеалогическое дерево (дальтонизм (помечен штриховкой) – рецессивное заболевание, сцепленное с полом), после чего попросил сделать тест на наличие рецепторов к андрогенам (рецепторы A). У девочки было диагностировано отсутствие рецепторов А. Известно, что в зависимости от мутации, человек с кариотипом 46,XY и нечувствительностью к андрогенам может иметь мужской (с нарушениями сперматогенеза) или женский фенотип (не имеет яичников). Ген рецепторов А находится на Х-хромосоме на расстоянии 10 сМ от гена дальтонизма. Наличие рецепторов доминирует над их отсутствием. Сестра матери была бесплодной и были другие случаи бесплодия по материнской линии. По отцовской линии ни дальтонизма, ни бесплодия никогда не наблюдалось.

А) Определите генотипы всех членов семьи, помеченных звездочкой (1-6).

Б) Почему отсутствие рецепторов А у человека с кариотипом 46,XY может приводить к инверсии вторичных половых признаков?

В) Определите вероятность рождения в семье нормального мальчика без дальтонизма.

Вопрос 8. Постановка диагноза. Выберите заболевания, которые можно диагностировать, исходя из медицинской карты. Впишите ответ в графу «Диагноз».

• Системная красная волчанка: уменьшение числа и объема эритроцитов, уменьшение доли лимфоцитов, появление белка в моче, сухость слизистой глаз, головная боль

• Талассемия: уменьшение величины эритроцитов, низкий гематокрит, склонность к инфекционным заболеваниям, снижение экскреции гормонов почками

• Ранняя стадия ВИЧ-инфекции: сниженное число лимфоцитов при нормальном числе моноцитов, предрасположенность к инфекционным заболеваниям, обезвоживание

• Сахарный диабет: нечувствительность к инсулину, обезвоживание, увеличение диуреза.

• Пиелонефрит: почечная недостаточность, увеличение объема плазмы крови, повышение числа лимфоцитов